Una nuova terapia per malattie rare

Sono Barbara Cellini e lavoro al Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Perugia. Mi sono laureata in Scienze Biologiche nel 2000 all’Università di Urbino. In cerca di nuove esperienze, ho accettato un Dottorato di ricerca presso l’Università di Verona. Nuova città, nuove amicizie e, soprattutto, nuova vita. Una sfida che ho affrontato con grande determinazione e che mi ha arricchita sia scientificamente che umanamente. Sono poi stata assunta dall’Università di Verona, dove ho lavorato per 12 anni. Da gennaio scorso, ho iniziato una nuova avventura professionale all’Università di Perugia. Nuova qualifica, nuova sfida ed ancora nuove motivazioni. Sono sposata e mamma di Giulia (5 anni) e Nicola (3 anni), che polarizzano ogni mia energia. La ricerca scientifica è una grande passione cui dedico moltissimo tempo. Mi interesso della funzione e della struttura delle proteine. Le proteine sono componenti fondamentali dell’organismo e minime alterazioni di una proteina determinano l’insorgenza di gravi malattie. Sono interessata allo studio di proteine coinvolte in malattie genetiche rare, che sono patologie poco studiate perché di scarso interesse commerciale per le case farmaceutiche. Studio l’Iperossaluria Primaria di Tipo I, che provoca la deposizione di calcoli di ossalato di calcio prima nei reni e poi in tutto l’organismo per il malfunzionamento della proteina alanina: gliossilato aminotransferasi. I pazienti sono soprattutto bambini, curabili solo con trapianto di fegato, una procedura pericolosa con numerosi effetti collaterali. Il mio gruppo, uno dei maggiori esperti al mondo nello studio di questa proteina, ha di recente sviluppato una nuova strategia terapeutica che usa nanoparticelle per somministrare ai pazienti la proteina funzionante. Questo approccio terapeutico, efficace su modelli cellulari, è in fase di perfezionamento per lo sviluppo futuro come farmaco. Con il contributo del concorso “Ricerca il futuro” acquisteremmo un lettore di micropiastre, capace di misurare l’attività della proteina su decine di campioni contemporaneamente, con cui potremmo ottenere risultati in modo molto più veloce.