Diagnosi e prevenzione del deficit da alfa1 antitripsina

Sono una ricercatrice e da sempre dedico la mia vita alla mia numerosa famiglia e al mio lavoro di pneumologa, interessandomi in particolare alla ricerca nel campo delle malattie polmonari rare. Il deficit di alfa1-antitripsina (DAAT) è una condizione ereditaria caratterizzata da una riduzione o assenza di questa proteina nel sangue, che si manifesta soprattutto come malattia polmonare, con conseguente difficoltà a respirare, o del fegato. Pur essendo una malattia rara, purtroppo essa è anche raramente indagata: infatti, non presentando una specificità dei sintomi, in oltre il 95% dei casi resta non diagnosticata, con forte ritardo nella diagnosi – in Italia passano circa sei anni tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi-. I test di laboratorio rappresentano l’unico metodo per la valutazione del DAAT; confermata la diagnosi, si può poi stabilire una terapia corretta grazie all’apporto di recenti tecniche di anali¬si del genoma umano Il nostro progetto si pone l’obiettivo di effettuare una diagnosi precoce, e quindi la prevenzione, di DAAT, mediante lo screening dei soggetti a rischio. In particolare, a tutti pazienti che presentino un’ostruzione bronchiale all’esame spirometrico effettuato di routine presso i nostri ambulatori, verrà proposto di entrare a far parte del programma di screening per il DAAT: una persona competente spiegherà al paziente gli scopi e l’importanza del progetto, che consisterà nel prescrivere un semplice esame del sangue specifico per questo marker, e successivamente, in caso di risposta positiva, avverrà la presa in carico presso il nostro ambulatorio dell’ alfa1-antitripsina.